منتديات انفاس الحب - هل متلازمة داون وراثية ؟

متلازمة داون (Down syndrome) هي حالة من الاضطراب الجيني تتميز بوجود نسخة كاملة أو جزئية إضافية من كروموسوم رقم 21، دائمًا ما يتم التساؤل هل متلازمة داون وراثية؟ الإجابة وأكثر في ما يأتي:

هل متلازمة داون وراثية؟
من أكثر الأسئلة شيوعًا التي ترتبط بهذا المرض: هل متلازمة داون وراثية؟

الإجابة هي في الكثير من الحالات لا تكون متلازمة داون وراثية، بل تحدث عن طريق الصدفة نتيجة خطأ في عملية الانقسام الخلوي أثناء المراحل الأولية لتكون الجنين، في المقابل ثلث حالات الإصابة بمتلازمة داون من نوع الانتقال الصبغي فقط، وتنتقل للأطفال عن طريق أحد الوالدين الحامل لهذا الخلل دون الإصابة بهذه المتلازمة،
تزداد احتمالية تكرار الإصابة بمتلازمة داون بنسبة 10% - 15% في حال كانت الأم هي الحامل للانتقال الصبغي، أما إذا كان الأب هو الحامل للخلل فتكون نسبة الاحتمالية 3%.

بعد أن أجبنا على سؤالك: هل متلازمة داون وراثة، إليك أبرز المعلومات عنها.

أعراض متلازمة داون
عادةً ما يتسم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بعدة صفات جسدية متشابهة، وأهمها:

الوجه المسطح.
قصر القامة.
ضعف العضلات.
حجم الأذن الصغير.
اللسان الكبير الذي عادةً ما ينتأ لخارج الفم.
العيون اللوزية المائلة.
الرقبة القصيرة.
وجود بقع صغيرة بيضاء اللون على قزحية العين.
أصابع قصيرة وصغر حجم اليد والقدم.
غضن الراحة، وهو وجود خط واحد في كف اليد.
أنواع متلازمة داون
على الرغم من أن إجابة السؤال هل متلازمة داون وراثية؟ هي نعم في أوقات، ولا في اوقاتٍ أخرى، إلا أنه بالرغم من اختلاف الإجابة فالمتلازمة تصنف إلى 3 أنواع بناءً على اختلاف الكروموسومات، وهي:

1. التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)
التثلث الصبغي هو النوع الأكثر شيوعًا عند مصابي متلازمة داون؛ حيث تحتوي نواة كل خلية جسمية على ثلاث نسخ من كروموسوم 21.

2. متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome)
يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية من وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 في بعض الخلايا الجسمية، بينما تكون لبقية الخلايا سليمة، لذا عادةً ما تكون مظاهر المتلازمة أقل حدة في هذا النوع.

3. الانتقال الصبغي (Translocation Down syndrome)
في هذا النوع يوجد نسخة كاملة أو جزئية زائدة من كروموسوم 21، لكنها تتصل بكروموسوم اخر.

مشكلات صحية مرتبطة بمتلازمة داون
قد يعاني الكثير من مصابي متلازمة داون من عدة مشكلات صحية، وأهمها:

أمراض خلقية في القلب.
انقطاع النفس أثناء النوم.
مشكلات في السمع والبصر.
اضطرابات مناعية.
السمنة.
تشوهات في الجهاز الهضمي.
تشخيص متلازمة داون
عادةً ما يتم تشخيص إصابة الأطفال حديثي الولادة بمتلازمة داون عن طريق تحليل كروموسومات الطفل من خلال اختبار يسمى النمط النووي الكروموسومي (Chromosomal karyotype).

أما في فترة الحمل فيتوفر نوعان من الفحوصات التي تتيح الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، وهي:

1. اختبارات الفحص (Screening tests)
اختبارات الفحص تعتمد على فحوصات الدم بالإضافة إلى صور الموجات فوق الصوتية للجنين، وذلك لفحص كمية السائل الموجود خلف عنق الجنين، حيث تشير زيادة السوائل خلف العنق إلى احتمالية وجود مشكلة جينية.

2. اختبارات التشخيص (Diagnostic tests)
يتم اللجوء إلى هذا النوع من الاختبارات عند ظهور نتائج إيجابية في اختبارات الفحص، تشمل هذه الاختبارات فحص السائل المحيط بالجنين بالإضافة إلى أخذ عينة خلايا من المشيمة.

علاج متلازمة داون
بعد التعرف على إجابة سؤال هل متلازمة داون وراثية؟ ومجموعة من المعلومات حان الوقت لتعرف على العلاج.

على الرغم من كونها إحدى المشكلات الخلقية الدائمة التي لا علاج لها، إلا أن الرعاية الطبية المبكرة قد تساهم إلى حدٍ كبير في مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون من تطوير مهاراتهم البدنية والعقلية.