منتديات انفاس الحب

متلازمة الظفر و الرضفة هي إحدى الحالات الوراثية التي ينذر الإصابة بها ،
و تسبب العديد من المشاكل في الأظافر و العيون و الكلى و العظام .
متلازمة الظفر و الرضفة
متلازمة الظفر و الرضفة مرض نادر يحدث بين كل 50 ألف شخص ،
شخص واحد فقط من الممكن أن يصاب به ، و حتى أعراض هذا المرض
تتباين بين كافة المصابين ، و لكن الأمر السائد هو أن المرضى يعانون
من أظافر غير طبيعية ، و أغلبهم يعانون من مشاكل في عظام المرفقين
و الحوض و الركب ، حتى أنهم لا يمكنهم العيش بصورة طبيعية .
أعراض الإصابة بمتلازمة الظفر و الرضفة
كما ذكرنا مسبقا فالأعراض تتباين من شخص لآخر ، و ذلك تبعا لشدة الإصابة
و لكنها جميعا تشترك في أن المريض ، تظهر الأعراض عليه فور ولادته
و تبدأ في الاتضاح لاحقا .

تشوهات الأظافر
– يعاني هؤلاء المرضى من تشوهات واضحة في شكل الأظافر ،
حتى أنها قد تكون غير موجودة من الأساس ، و هذا الأمر يظهر واضحا منذ ولادة الطفل
– تظهر قاعدة كل الأظافر غالبا على شكل مثلث مع وجود تقوس فيها ،
و تكون غالبا مشوهة و ناقصة النمو ، و في العديد من الأوقات تكون محززة أو منقرة
– من أكثر الأصابع التي تعاني من التشوهات اصبع الابهام ،
و تقل درجة الإصابة باتجاه البنصر ، هذا إلى جانب أن أظافر اليدين
أكثر عرضة للإصابة بالمرض من إصابة القدمين .

علامات أخرى توضح الإصابة
– الرضفة هي تلك العظمة المدورة التي تتمركز في الركبة ،
و في حالة الإصابة بهذه المتلازمة يلاحظ على المرضى غياب هذه العظمة
، و صغر حجمها حتى أن المريض يشعر بألم شديد فيها .
– من أهم الأعراض التابعة للمرض أيضا هي عدم قدرة المريض على بسط ذراعه
بشكل كامل ، كما أنه لا يمكنه استدارة راحة يده استدارة كاملة ،
و غالبا تكون زاوية اتجاه المرفق لخارج الجسم .
– يعاني المريض من بعض الزوائد العظمية في منطقة الحوض ،
و تعرف باسم قرون حرقفية و عادة هذه المشكلة ، لا يتأثر بها المريض
و لكنها تظهر فقط عند فحصه بالأشعة السينية .
– تبدأ العيون في التعرض لزيادة الضغط هذا فضلا عن ارتفاع نسبة البروتين في البول ،
و وجدود دم فيه و هي الخطوة الأولى للتعرض للفشل الكلوي .
– يشعر المريض في مراحل متقدمة بالتنميل أو الوخز في القدمين و اليدين ،
و ذلك نتيجة ضعف الدورة الدموية و وصول الدم للأطراف ،
هذا إلى جانب التعرض لمتلازمة القولون المتهيج .
– يظهر على المريض لديه زيادة الوزن و كبر في حجم العضلات ،
و كأنه يمارس الرياضة مع التعرض لخشونة المفاصل .
– أثبتت الأبحاث أن هؤلاء المرضى هم الأكثر عرضة للإصابة
، باضطراب فرط الحركة و نقص الانتباه .

أسباب الإصابة بمتلازمة الظفر و الرضفة
– بعد العديد من الأبحاث التي دارت حول هذا المرض
، ثبت أن أغلب المصابين به كانت اصابتهم ناتجة عن العامل الوراثي لأحد الجينات المعيبة
من الأبوين ، و هذا الجين هو الذي يعمل على تخليق الأطراف و الأظافر و الكلى و العينين
– خطأ واحد لدى أحد الأبوين كافي للإصابة بالمرض ،
أي أن حمل مريض لهذا النوع من الخلل الجيني كافي لرفع فرصة الإصابة للطفل
بنسبة 50% ، و ليس شرطا أن يكون هناك خلل وراثي في العائلة بشكل تاريخي
، و إنما هذه الطفرة تحدث في العديد من الأوقات بشكل مختلف و تلقائي .

علاج متلازمة الظفر و الرضفة
ليس هناك علاج يشفي تماما من الإصابة بهذه المتلازمة ،
و إنما هناك بعض المسكنات و العقاقير الفيزيائية ،
التي يتم اخضاع المريض لها فضلا عن بعض العمليات الجراحية
المتخصصة في تقويم الأظافر .