منتديات انفاس الحب - تشخيص وعلاج متلازمة التصلب الحدبي

التصلب الحدبي، والذي يسمى أيضا التصلب الحدبي المعقد، هو اضطراب وراثي غير شائع يتسبب في ظهور أورام غير سرطانية (حميدة) — نمو مفرط غير متوقع في الأنسجة الطبيعية — في أجزاء كثيرة من الجسم. وتتباين علامات وأعراض المرض بشكل كبير بحسب المكان الذي يحدث فيه النمو ومدى شدة إصابة الشخص،و فيما يلي اليك التشخيص و علاج متلازمة التصلب الحدبي :

تشخيص متلازمة التصلب الحدبي :

على حسب العلامات والأعراض لدى طفلك، يمكن أن يتولى تقييمه عدة أخصائيين مختلفين لديهم خبرة في التصلب الحدبي، مثل الأطباء المدربين على علاج مشاكل المخ (طبيب أعصاب) والقلب (طبيب قلب) والعيون (طبيب العيون) والجلد (طبيب الجلد) والكلى (طبيب الكلى) وأخصائيين آخرين.

سيقوم أطباء طفلك بفحص بدني ويناقشون الأعراض وتاريخ الأسرة ويبحثون عن أشكال النمو المعتادة (الأورام الحميدة) شائعة الارتباط بالتصلب الحدبي. كما أنهم سيطلبون على الأرجح عدة اختبارات — تشمل الاختبارات الجينية — لتشخيص التصلب الحدبي وتحديد المشاكل ذات الصلة.

تقييم النوبات التشنجية
إذا أصيب طفلك بنوبات تشنجية، فمن المرجح أن يتضمن الفحص التشخيصي تخطيط كهربائي للدماغ. يسجل هذه الاختيار النشاط الكهربي في الدماغ وقد يساعد في تحديد سبب إصابة طفلك بنوبات تشنجية.

تقييم الدماغ، والرئتين، والكُلى والكبد
لاكتشاف الأورام أو بدايات نموها في الجسم، من المحتمل أن يتضمن الفحص التشخيصي:

التصوير بالرنين المغناطيسي (mri). يستخدم هذا الاختبار مجالاً مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنتاج صور مفصلة للدماغ أو الأجزاء الأخرى من الجسم.
فحص التصوير المقطعي المحوسب (ct). تقوم تقنية الأشعة السينية المذكورة بإصدار صور مقطعية مستعرضة، وفي بعض الأحيان صور ثلاثية الأبعاد، للدماغ أو الأجزاء الأخرى من الجسم.
الموجات فوق الصوتية. تُعرف كذلك باسم التخطيط التصواتي، ويستخدم هذا الاختبار موجات صوتية عالية التردد لإصدار صور لأجزاء معينة من الجسم، مثل الكُلى.
تقييم القلب
لتحديد ما إذا كان تأثر قلب طفلك، من المرجح أن تتضمن الاختبارات التشخيصية التالي:

مخطط صدى القلب. يستخدم هذا الاختبار موجات صوتية لإنتاج صور للقلب.
تخطيط كهربية القلب (ecg أو ekg). يُسجِّل هذا الاختبار النشاط الكهربائي للقلب.
فحص العين
تُستخدم عدسات الضوء والعدسات المكبرة في فحص داخل العين، متضمنة الشبكية.

التقييم التطوري أو النفسي
يمكن أن يحدد إجراء تقييم مع طبيب نفسي أو أخصائي نفسي أو غيرهما من مقدمي خدمات الصحة العقلية ما إذا كانت توجد إعاقات تطورية أو ذهنية، أو مشكلات تعليمية أو اجتماعية، أو اضطرابات سلوكية أو انفعالية.

فحص واختبارات الجينات الوراثية
وإذا تم تشخيص إصابة الطفل بالتصلب الحدبي دون وجود تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة، فقد يفكر كلا الوالدين في إجراء فحص التصلب الحدبي.

قد يفكر الآباء أيضًا في إجراء اختبارات الجينات الوراثية للتأكيد على تشخيص التصلب الحدبي لدى أطفالهم، وفهم خطر الإصابة بالتصلب الحدبي لأطفالهم الآخرين وأي أطفال مستقبليين.

قد يفكر الأشخاص المصابون بالتصلب الحدبي في الاستشارات الوراثية قبل سنوات الإنجاب لفهم خطر نقلهم المرض وخياراتهم الإنجابية.

علاج متلازمة التصلب الحدبي :
على الرغم من عدم وجود علاج للتصلب الحدبي، يمكن أن يساعد العلاج في إدارة أعراض معينة. على سبيل المثال:

الدواء. قد يتم وصف أدوية مضادة للنوبات للسيطرة عليها. قد تساعد أدوية أخرى في إدارة اضطراب نظم القلب، أو مشاكل السلوك، أو العلامات والأعراض أخرى. قد يستخدم دواء يسمى إيفيروليموس (أفينيتور، زورتريس) لعلاج بعض أنواع ناميات الدماغ والكلى لا يمكن إزالتها جراحيًا. قد يساعد شكل المرهم الموضعي من الدواء اسمه سيروليموس في علاج الناميات الجلدية الشبيهة بحب الشباب.
الجراحة. إذا كانت الناميات تؤثر على قدرة عضو معين — مثل الكلى أو القلب — على القيام بوظيفته، فقد تتم إزالتها جراحيًا. تساعد الجراحة أحيانًا في السيطرة على النوبات الناتجة عن ناميات الدماغ التي لا تستجيب للأدوية. قد تحسن الإجراءات الجراحية، مثل تسحيج الجلد أو العلاج بالليزر، مظهر الناميات الجلدية.
أنواع مختلفة من العلاج. يمكن أن يساعد خدمات التدخل المبكر، مثل العلاج المهني أو الطبيعي أو التخاطب، الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي، الذين لديهم احتياجات خاصة في هذه المجالات في تحسين قدرتهم على إدارة المهام والأنشطة اليومية.
الخدمات التعليمية والمهنية. يمكن أن تساعد خدمات التدخل المبكر والاحتياجات الخاصة الأطفال المصابين بحالات تأخر في النمو ومشاكل سلوكية في تكيف مع الفصول الدراسية حتى يتمكنوا من تلبية كامل إمكانياتهم. عند الحاجة، قد تستمر الخدمات الاجتماعية والمهنية وإعادة التأهيل طوال الحياة.
الإدارة النفسية والسلوكية. يمكن أن يساعد التحدث مع موفر رعاية الصحة النفسية الأطفال في قبول العيش مع هذا الاضطراب والتأقلم عليه. كما يمكن لموفر رعاية الصحة العقلية أن يعالج المشاكل السلوكية أو الاجتماعية أو العاطفية ويوصي بمصادر.
المراقبة المستمرة
التصلب الحدبي حالة تستمر طوال العمر وتتطلب مراقبة ومتابعة حريصتين لأن الكثير من العلامات والأعراض قد تستغرق سنوات لتظهر. قد يشمل الجدول الزمني لمراقبة المتابعة المنتظمة طوال العمر إجراء اختبارات مشابهة لما تم إجراؤه أثناء التشخيص. يمكن أن يساعد التحديد المبكر للمشاكل في منع المضاعفات.