متلازمة أقزام أمستردام
❀ أصحاب الهمم العالية ❀
- , متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome ) وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf
|
|
02-04-2024
|
|
متلازمة أقزام أمستردام
-
,
متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome ) وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف
أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن
أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور براشمان عام
1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام،
ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة
باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.
الأسباب
1- الوراثة السائدة إذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%.
2- خلل في المورث NIPBL gene.الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم
رقم chromosome 3 band q26-27.
الأعراض
- نقص وزن الطفل عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم
- البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
- صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد
- زيادة توتر العضلات
- قصر القامة
- ضعف النمو
- ضعف التطور الحركي والفكري
- صعوبات في التغذية
- علامات مميزة للرأس والأطراف
- ضعف السمع
- مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر
- قيء
- التشنج والصرع
- عيوب خلقية في القلب
- تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط
- تأخر النطق والتخاطب
- عدم نزول الخصية
- صغر حجم ومحيط الرأس
- صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً
- زيادة طول الرموش
- كثافة شعر الرأس
- قصر الرقبة
- الأنف صغير
- الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى
- الأسنان صغيرة ومتباعدة
- الأذن صغيرة ومنخفضة
- شق في الفك
- شذوذ في الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص أو غير مكتمل.
- صغر حجم اليدين والقدمين
- التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث
-الأصبع الخامس في اليدين معوج
- زيادة كمية الشعر في الجسم
- نقص الوزن عند الولادة
- ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم
- عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم
- عند البلوغ يكونون قصار القامة
- توتر واضطرابات تنفسية
- بعض العلامات التوحدية، الانعزالية، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة
- عدم الاهتمام بالألم، وانكار للذات
- فرط النشاط
- اضطرابات في النوم
- تأخر النمو وصغر حجم الجمجمة.
- الحواجب رفيعة وطعادة ما تلتقي في المنتصف.
- رموش طويلة.
- صغر اليدين والقدمين.
- الأسنان عريضة و صغيرة.
- انخفاض حلمة الأذن.
- صعوبات سمعية.
- التحام الإصبع الثاني والثالث في القدم.
- عدم التواء الإصبع الخامس في اليد.
- شق سقف الحلق.
- مشاكل في القلب والتغذية
- وجود نوبات صرع.
العلاج
لا يوجد علاج لهذا المرض.ولكن هناك علاجات تشمل الاعراض المرافقة له مثل برامج تأهيلية تشمل
" التخاطب والعلاج الطبيعي وتعديل السلوك وتنمية المهارات.
~
ljgh.lm Hr.hl Hlsjv]hl Hrshl
ljgh.lm Hr.hl Hlsjv]hl ljgh.lm
.
- قلب ..
جعل ايدينك ماتمسها النار..
- إكتفآء ..
يارب أستودعتك روحاً تحبها روحي .
.
اللَّهُمَّ اغْفِرْ لِي، وَارْحَمْنِي، وَاهْدِنِي، وَاجْبُرْنِي، وَعَافِنِي، وَارْزُقْنِي، وَارْفَعْنِي
اللَّهُمَّ صَلِّ وَسَلِّمْ عَلى نبيِّـنَا مُحَمَّدٍ .
|
04-04-2024
|
#2
|
فيضَ مَنَ الجَمــالْ الَذي سكبتهْ
تِلَكَ الَـأنــاملْ الَاَلمَــاَسيَةَ ..!
طًرّحٌ مٌخملَي ..,
|
|
لدن
جَميـله حَد التألق
شُكراً ل نعيم هذآ الجمـآل بـِ كُلِ دلآل
و ليُمنـآكِ مِنـي كُل سلآمَ وَ حُبَ
|
05-04-2024
|
#3
|
سلمت على روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودامت لنا روعه مواضيعك
لك خالص احترامي
|
|
|
08-04-2024
|
#4
|
..
يِعَطُيّك العإأآفِيـــةْ ..
عْطائكَ ممُـيزٌورائعَ
بَآقَآتْ مِنْ ألجُورِي
تُعطِر أنفَآسكْ..~~
|
|
|
09-04-2024
|
#5
|
12-04-2024
|
#6
|
"
إنُتقِآءَ يُعآنِقَ السُمآءَ تُميزِاً’..
طُرحَ رآُقيَ كـ رُقيَكّ’,.
دُمتَ نهُِراً جُآرفَاً يُروُينَآ بُروآئَعكّ’,,
,.
|
|
.
"فتون"
بسم عليك ماشاء الله ريششه إبداعيه
مشكوره ع جمال الإهداء الله يسسسعدك ولايحرمنا ي جمييله,,,
.
وصيف أمآله
ياللي وجودك بحياتي سرور ومسّره
الله لا يخليني من وجودك.••
إهداء مميز ومُختلف شكراً وجداً يا بهجة القلب••
وَصِيفْ آمّآله
رُزقـتُ بـ صديق وأخ سنداً، تميلُ الدُنيا ولا يَمِيل..
الله يبقيك ولآيحرمني منك..
عز الأصــايل,
"يا سُرور قلبي و مُتسعي و رحَابة صدري"
أحبكِ ي عزيزتي والله لايحرمني طُهر قلبكِ,,
,كيرآز ,هدب مخملي ,إكتفآء.
راضتنِي الحياه لما أهدتني صُحبه مثلكم،
حلت أيام عمُري حلاوة بصُحبتكم
عجب عينك,
جـابـك الله لـيّ عـلـى شـكـل جـبـر خاطـر لقـلّبـي .
الشامخ"
الله يديـم لي لُطفـك،دعواتـك الحُـلوة،ووجـودك.
البرنسيسه.
إني أملِكُ من حُلو آلحياة صديقه,
الله يسعدلي قلبك ويديمك,’
أشوآق,بليت بك غيمة فرح,مزن,ورد, أرجوان
اللهُم قلوبهم أجعلها نورا ًعلى نور ,
إحساس, ترف, أحمد, ألحآن"
بـعـض الأصحاب مخـلوقيـن من الـطـهر
يــزرعــوُن الرضـى لك بالحــيـاة مثلكم تماما.
ذهول, نسيناكم,يافا,كوين
سأحميكم دون علمكم بـ كلمه ،
أستودعتكم الله كل حين وكل ثانية,
كلي لك"
ڪ قاف القمر أنتي، غيابك مّر..
.
أنفآس الـحٌب
تبقى ملاذي الوحيد و الأخير..
ولا موقع بعدك غير العدم..
أنا هنآ فقط والسلآم
|
13-04-2024
|
#7
|
15-04-2024
|
#8
|
-
,
أَنْتَقَآءْ مُتْرَف بِفَائِدَةٍ صِحِّيَّةٍ
سَلَّمَتْ لِرَوْعَةِ طَرْحِكَ اَلْمُخْمَلِيِّ . .
دَامَتْ أَنْفَاسُ عَطَائِكَ . .
.
~
|
|
_
،
يَا أنَا مهْلا ..
فَمدُن اللِّقَاء أَوصَدت أبْوابهَا ..
وتضاريس الحيَاة تَعقدَت دُروبَهَا ..
ولم يُعَد لَنَا إِلَّا سَجدَة بَيْن يَدِي مِن يَفتَح الأبْواب والْأحْزان يرْميهَا ..
تكْفينًا وَاَللَّه تكْفينًا .. !
~
|
16-04-2024
|
#9
|
18-04-2024
|
#10
|
سلمت الانامل
يِعطِيكْ رَبي العَافيهْ عَلىَ مَا أنتَقَيت لَنا
دَوماً فيِ إنتظَارْ جَدِيدْك
لـ رُوحِك بَتلاَتِ الزِيزَفُون .. !
|
|
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
| | | | | | | | | |