- متلازمة ازدواج كروموسوم 15 ~
❀ أصحاب الهمم العالية ❀
- , متلازمة ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q) هي متلازمة محددة سريريا ناتجة عن الازدواجية في كروموسوم 15q11-13.1 هذه الازدواجية تحدث في واحد من شكلين. - ازدواج
|
|
07-08-2023
|
|
- متلازمة ازدواج كروموسوم 15 ~
-
,
متلازمة ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q) هي متلازمة محددة سريريا ناتجة عن الازدواجية في كروموسوم 15q11-13.1 هذه
الازدواجية تحدث في واحد من شكلين. - ازدواج كروموسوم باكمله بمعنى ان يحمل المصاب كروموسوم اضافي isodicentric 15،
اختصار idic15، -أو ازدواج بعض الخلاليا في كروموسوم 15. عندما تأتي المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم الأب قد لا
تظهر اعراض على الطفل ويكون تطوره طبيعي. ولكن، عندما تأتي المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم الأم، فغالبا
ما يعاني الطفل من مشاكل تنموية. في معظم حالات متلازمة ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q)، ازدواج الكروموسوم لا يكون
وراثي، وانما يكون الكروموسوم قد ازدوج كحدث عشوائي خلال تشكيل الخلايا التناسلية (الحيوان المنوي والبويضة).
الإعاقة الناتجة عن ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q) تترواح شدتها بشكل كبير من فرد إلى اخر. بحيث انه يمكن لاثنين من
المصابين ان يكون لديهم نفس النمط الصبغي Dup15q مع اختلاف شديد من حيث قدراتهم وشدة اعراض المتلازمة الظاهرة
عليهم. إلى الآن ليس هنالك دليل علمي واضح يربط بين حجم المنطقة المزدوجة في الكرومسوم وشدة الأعراض المتلازمة.
السمات الجسدية
بما ان الكروموسومات تحمل الجينات التي تحدد كيفية تمو وتتطور أجسامنا فان وجود مادة صبغية إضافية يمكن أن يغير
سمات المصاب الجسدية. على عكس العديد من المتلازمات الصبغية الأخرى، فان السمات الجسدية المميزة المرتبطة متلازمة
ازدواج كروموسوم 15 قليلة جدا. في الحقيقة السمات الجسدية هي إلى حد ما غير محددة ولكن يمكن أن تشمل ما يلي:
ضعف العضلات: الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 عادة ما يعانون من ضعف في العضلات ((Hypotonia)). قد
يجد الرضع صعوبة في الامتصاص والتغذية. التاخر في الحبو، الجلوس، والمشي. الأطفال الأكبر سنا والبالغين الذين يعانون
من ضعف في العضلات غالبا ما يشعرون بالتعب بسهولة. ضعف في العضلات في متلازمة ازدواج كروموسوم15 يقل مع تقدم العمر.
السمات الجسدية: كثير من الأفراد المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يحملون سمات مماثلة للوجه وتشمل الأنف
المسطح. قد يكون هناك طيات جلد في الزوايا الداخلية للعينين، عينان غائرتان. آذنان منخفضتان و / أو مستديرة للخلف.
ارتفاع الحنك (سقف الفم) بشكل غير عادي.
النمو: 20-30ظھ من الأفراد المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يعانون من تاخر في النموعلى الرغم من أن سن البلوغ
تبدو طبيعية في معظم الأفراد، وقد لوحظت اضطرابات البلوغ مثل البلوغ المبكر المركزي في بعض الفتيات.
تشوهات أخرى: نادرا ما يولد الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 بشفة ارنبية أو عيوب خلقية في القلب،
الكلى، أو أعضاء الجسم الأخرى. لهذا السبب، من المهم للأطفال المشخصين حديثا بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 إجراء
تقييم دقيق لإمكانية حدوث مثل هذه الاختلافات الهيكلية.
مشاكل النمو لدى المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15
التأخر الحركي: التأخير الحركي شائعة جدا وذلك بسبب ضعف في العضلات ((Hypotonia)) التي عادة ما عادة ما يعاني منها
الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 (Dup15q). في مقالة علمية نشرت عام 2005، أفيد بان معدل سن الجلوس
للأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يكون ما بين 10 و 20 شهرا من العمر، والمشي بين 2 و 3 سنين. دراسة حالية
أخرى اجريت على للأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 وجدت أن متوسط عمر مشي الطفل المصاب بطريقة
مستقلة هو 25.5 شهرا (المدى 13-54 شهرا)،
الغالبية العظمى من الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 (Dup15q) قادرون على المشي بشكل مستقل.
التأخر الحركي في العضلات الدقيقة: تشير إلى التقارير الرئيسية الا أن التأخر الحركي في العضلات الدقيقة واسعة
الانتشار بين الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15.
التأخر المعرفي: معظم الأفراد المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يظهر لديهم درجة من التأخر المعرفي / الإعاقة
(التخلف العقلي) من وقت مبكر جدا. غالبا ما ترتبط هذه الإعاقة الإدراكية بالمشاكل السلوكية التي يعاني منها الأطفال
المصابين بالمتلازمة.
اضطرابات طيف التوحد: ازدواج كروموسوم 15q11-13 هي أكثر مشكلة كروموسومية شائعة محددة لدى الأفراد المصابين بالتوحد.
~
- ljgh.lm h.],h[ ;v,l,s,l 15 Z
- ljgh.lm h.],h[ ;v,l,s,l 15 Z ljgh.lm h.],h[
_
،
يَا أنَا مهْلا ..
فَمدُن اللِّقَاء أَوصَدت أبْوابهَا ..
وتضاريس الحيَاة تَعقدَت دُروبَهَا ..
ولم يُعَد لَنَا إِلَّا سَجدَة بَيْن يَدِي مِن يَفتَح الأبْواب والْأحْزان يرْميهَا ..
تكْفينًا وَاَللَّه تكْفينًا .. !
~
|
3 أعضاء قالوا شكراً لـ - شقاء.. على المشاركة المفيدة:
|
|
07-08-2023
|
#2
|
مشاركه جيده ومفيده
وتفاعل طيب ...وتواجد جميل
بارك الله فيك
|
|
|
07-08-2023
|
#3
|
-
شُكرًا لكَ بحجم السَّمَاء ..
على هذا العطَاء المُترَف بالجمَال
لرُّوحك قلائد الجُوري .
|
|
|
07-08-2023
|
#4
|
..
سـلمت آلآيآدي
ع آلآنتقآء الرآئـع والمميز
دمتم وآدآم الله عطـآئكم
تحيـآتي ..:ff1 (-8):
|
|
|
08-08-2023
|
#5
|
طرح مميز
يعطيكم الصحة والعافية
دمتم بخير
|
|
:ff1 (35): مشكورين على هذا التكريم والله يعطيكم الصحة والعافية :ff1 (35):
|
08-08-2023
|
#6
|
طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الاكثر من رائع
ولاحرمنا جديدك القادم والشيق
ونحن له بالإنتظار,,~
|
|
|
08-08-2023
|
#7
|
سلمت أناملك على الذوق الجميل
ما ننحرم من فيض عطائك وتالقك
ننتظر كل جديد يفيض به قلمك الراقي
لك تحياتي وفائق شكري
ولك كل الاحترام
|
|
الله يسعدك اختي قلب انفاس
|
10-08-2023
|
#8
|
•.
سلمت أناملك على الطرح المميّز
ويعطيك العافية على المجهود المبذول
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعك
لك تحياتي وفائق شكري
ولك كل الود
|
|
.
"فتون"
بسم عليك ماشاء الله ريششه إبداعيه
مشكوره ع جمال الإهداء الله يسسسعدك ولايحرمنا ي جمييله,,,
.
وصيف أمآله
ياللي وجودك بحياتي سرور ومسّره
الله لا يخليني من وجودك.••
إهداء مميز ومُختلف شكراً وجداً يا بهجة القلب••
وَصِيفْ آمّآله
رُزقـتُ بـ صديق وأخ سنداً، تميلُ الدُنيا ولا يَمِيل..
الله يبقيك ولآيحرمني منك..
عز الأصــايل,
"يا سُرور قلبي و مُتسعي و رحَابة صدري"
أحبكِ ي عزيزتي والله لايحرمني طُهر قلبكِ,,
,كيرآز ,هدب مخملي ,إكتفآء.
راضتنِي الحياه لما أهدتني صُحبه مثلكم،
حلت أيام عمُري حلاوة بصُحبتكم
عجب عينك,
جـابـك الله لـيّ عـلـى شـكـل جـبـر خاطـر لقـلّبـي .
الشامخ"
الله يديـم لي لُطفـك،دعواتـك الحُـلوة،ووجـودك.
البرنسيسه.
إني أملِكُ من حُلو آلحياة صديقه,
الله يسعدلي قلبك ويديمك,’
أشوآق,بليت بك غيمة فرح,مزن,ورد, أرجوان
اللهُم قلوبهم أجعلها نورا ًعلى نور ,
إحساس, ترف, أحمد, ألحآن"
بـعـض الأصحاب مخـلوقيـن من الـطـهر
يــزرعــوُن الرضـى لك بالحــيـاة مثلكم تماما.
ذهول, نسيناكم,يافا,كوين
سأحميكم دون علمكم بـ كلمه ،
أستودعتكم الله كل حين وكل ثانية,
كلي لك"
ڪ قاف القمر أنتي، غيابك مّر..
.
أنفآس الـحٌب
تبقى ملاذي الوحيد و الأخير..
ولا موقع بعدك غير العدم..
أنا هنآ فقط والسلآم
|
10-08-2023
|
#9
|
يعطيك العافيه على جميل الطرح،،
دام العطاء،،
|
|
؛؛؛
شخصية مُستغنية جَداً ..
مهَما كانت عمق المَشاعِر ...وضخامَتها
إلا إنني أتخلى إذا لِزم الأمر .....!
|
08-09-2023
|
#10
|
_
سَلِمت الأنَامل المُتألِقة لِروعة طَرحها
دَام الحضُور والعطَاء .
|
|
.
- قلب ..
جعل ايدينك ماتمسها النار..
- إكتفآء ..
يارب أستودعتك روحاً تحبها روحي .
.
اللَّهُمَّ اغْفِرْ لِي، وَارْحَمْنِي، وَاهْدِنِي، وَاجْبُرْنِي، وَعَافِنِي، وَارْزُقْنِي، وَارْفَعْنِي
اللَّهُمَّ صَلِّ وَسَلِّمْ عَلى نبيِّـنَا مُحَمَّدٍ .
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
| | | | | | | | | |