متلازمة بوهرينج-أوبيتز
❀ أصحاب الهمم العالية ❀
. . متلازمة بوهرينج-أوبيتز هي مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح وجه مميزة, تقلصات غير طبيعية باليدين, صعوبات في التغذية, تأخر عقلي, صغر حجم الطفل المريض عند الولادة,
|
|
16-05-2021
|
|
متلازمة بوهرينج-أوبيتز
.
.
متلازمة بوهرينج-أوبيتز هي مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح وجه مميزة, تقلصات غير طبيعية باليدين, صعوبات في التغذية, تأخر عقلي, صغر حجم الطفل المريض عند الولادة, صعوبة في النمو وزيادة الوزن.[1][2][3] وقد تتشابه هذه الأعراض مع الكثير من الأمراض الجينية الأخرى. بالفحص الجيني تبين وجود طفرة جينية بالجين ASXL1 بـ 50% من المرضى المصابين بمتلازمة بوهرينج_أوبيتز. بمتابعة أول حالة مصابة تم تسجيلها في الطب وُجد أن متلازمة بوهرينج أوبيتز قد تؤدي للوفاة في سن مبكر جدا وذلك بسبب بعض الأعراض مثل توقف التنفس لفترات مؤقتة أثناء النوم و تباطؤ ضربات القلب بدون تفسير, وقد عاشت هذه الحالة حتى عمر 5 سنوات و9 أشهر. قد تسمى متلازمة بوهرينج_أوبيتز أيضا بمتلازمة أوبيكليد_دانكس وفي الحالتين ترجع التسمية إلى أسماء الأطباء الذين قاموا بوصف الحالة وأعراضها.
الأعراض
شكل مميز لملامح الوجه (زيادة حجم العينين, انبطاح الأنف).
علامات جلدية وردية اللون في الوجه والجسم.
غزارة شعر الرأس والجسم.
ضعف الجهاز العضلي والحركي وتأخر شديد في تطوره بعد الولادة.
صعوبات في الرضاعة والتغذية وبالتالي فشل في اكتساب الوزن والنمو بشكل طبيعي.
تأخر القدرات العقلية.
قصر النظر.
تشوهات في الأطراف و عظام الحوض وتجعد قردي باليدين
عدوى صدرية متكررة.
انقطاع التنفس المؤقت أثناء النوم.
معدل الانتشار
نصف مليون طفل
الفحوصات
يُظهر فحص التركيب الصبغي لخلايا الطفل المريض تركيبا صبغيا طبيعيا, مما يساعد الأطباء في استبعاد العديد من متلازمات خلل الصبغيات. بينما يُظهر الـتصوير بالرنين المغناطيسي تشوه أو نقص تخليق منطقة بالمخ تسمى (Corpus Collosum). ولابد من الفحص الجيني واستشارة خبير وراثي للوصول إلى التشخيص الصحيح.
العلاج
لا يوجد علاج شافي لمتلازمة بوهرينج-أوبيتز ويقتصر التعامل مع الحالة على محاولة تقليل الأعراض بقدر الإمكان.
؛
ljgh.lm f,ivdk[-H,fdj. f,ivdk[H,fdj.
ljgh.lm f,ivdk[-H,fdj. f,ivdk[-H,fdj.
|
2 أعضاء قالوا شكراً لـ غيمہّ فرٌح على المشاركة المفيدة:
|
|
16-05-2021
|
#2
|
يسلموا ايدك ع الطرح الجميل
|
|
يـوم الخلايـق دورت خير الاوطـان انا و قلبي
في عيونك وطنا.
|
16-05-2021
|
#3
|
/
طرح رائع وَ مفيد
يعطيك العافية
شكراً لك
|
|
مَطَرٌ وكلُّ دُروبِنا للوَجد قد تُنسىٰ إذا تُمشىٰ لكنَّهُ الدَّربُ الوحيد إلىٰ عينيك والمُمتَدُّ من قلبيإلىٰ كفَنِ الشّهيد وحتّىٰ صَرخَةِ الإنسانْ ياوَجَعيالمَعجونُ بالخُذلان مهما طافَ بالنّسيان دَربي إلىٰ عينيك لَن يَنسىٰ !
|
16-05-2021
|
#4
|
|
|
|
17-05-2021
|
#5
|
-
دام عطائِك يَ طُهر ..
ولاحُرمنا انتقائِك المُميز والمُختلِف
حفظك الله من كل مكروه.
|
|
|
18-05-2021
|
#6
|
آختيَآرَ جَميلَ جِدآ
سَلمتَم علىَ هذهِ الآطَروحهَ الآنيقَهَ
وَسَلِمتَ يُمنَآكِم المُخمليِهَ لِ جلبهآ المُتميزَ
جَزيَلِ شُكِريَ
|
|
|
22-05-2021
|
#7
|
•.
سلمت أناملك على الطرح المميّز
ويعطيك العافية على المجهود المبذول
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعك
لك تحياتي وفائق شكري
ولك كل الود
|
|
يااااه إهداء جدا جميل بـ ريشة ذهبيه مخملية ..
الله يسعد قلبك مثل ماأسعدتني ي العُمر ,,:
.
عز الأصايل
آراهن على أن يأتوني بمثلك
قلب وحنيه وصداقه وحظ "♥
الله يديمكِ لي يابعد قلبي ولايحرمني منكِ
شكرا وجدا جميلتي
:
,,
وَصِيفْ آمّآله:
رُزقـتُ بصديق وأخ سنداً، تميلُ الدُنيا ولا يَمِيل..
الله يبقيك ويدمك لي.
عز الأصايل,كيرآز ,لدٌن:
راضتنِي الحياه لما أهدتني صُحبه مثلكم،
حلت أيام عمُري حلاوة بصُحبتكم
أحبكم وجداً.
عجب عينك,إكتفآء"
جـابـكم الله لـيّ عـلـى شـكـل جـبـر خاطـر لقـلّبـي .
ورد, الريم,أشوآق,بليت بك غيمة فرح,مزن"
اللهُم قلوبهم أجعلها نورا ًعلى نور ,
الله يديمكم جميلاتي..
الشامخ"
الله يديـم لي لُطفـك،دعواتـك الحُـلوة،ووجـودك...
إحساس, ترف, أحمد, ألحآن"
بـعـض الأصحاب مخـلوقيـن من الـطـهر
يــزرعــوُن الرضـى لك بالحــيـاة مثلكم تماما.
كلي لك"
ڪ قاف القمر أنتي، غيابك مّر.
ذهول, نسيناكم,يافا,كوين
سأحميكم دون علمكم بـ كلمه ،
أستودعتكم الله كل حين وكل ثانية,,
" أنفآس الـحٌب
و تبقى ملاذي الوحيدو الأخير
ولا موقع بعدك غير العدم..
أنا هنآ فقط والسلآم, "
|
27-05-2021
|
#8
|
الله يعطيك العافيه
سلمت يدينك ربي يسعدك
ماننحرم منك
|
|
|
01-06-2021
|
#9
|
موضوع مفيد
جزيل الشكر ي الغلآ
|
|
قلبي الحبيبة
لطفك غمر قلبي بالسعادة .. وريشتك أضفت ع دنيآي الوان السعادة
شكرا بحجم الكون
|
01-07-2021
|
#10
|
..
منورين جميعـآ
يسعدكم ربي
..
|
|
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
| | | | | | | | | |