متلازمة الأجيل
❀ أصحاب الهمم العالية ❀
الدكتور عبدالله محمد الصبي أول من كتب عن هذه الحالة هو الدكتور Alagille عام 1969، ل ذلك سميت هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام Watson and Miller
|
|
28-01-2023
|
|
متلازمة الأجيل
الدكتور عبدالله محمد الصبي
أول من كتب عن هذه الحالة هو الدكتور Alagille عام 1969، ل
ذلك سميت هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام Watson and Miller بالكتابة عن مجموعة من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي، وفي عام 1975 قام الدكتور بنشر بحثه عن الصورة الكاملة لهذه المتلازمة، وهي عيب خلقي وراثي ينتقل بالوراثة السائدة، ويؤدي إلى عدم تخلق القنوات الصفراوية في الكبد، عيوب خلقية في القلب، تشوهات وعيوب في الوجه وعظام العمود الفقري.
الأسباب:
خلل في الجين J AG1 الموجود في الكروموسوم 20p12 (2;3)
ينتقل بالوراثة السائدة Autosomal dominant disorder
ظهور العلامات متمايز variable expression، أي لا يكون بنفس الحدة لدى جميع الأشخاص المصابين يصيب الذكور والإناث
نسبة حدوثها حالة لكل 100.000 مولود
ما هي مشكلة الكبد؟
عدم وجود القنوات الصفراوية أو صغر حجمها، يؤدي لعدم تصريف الأفرازات الكبدية إلى الأمعاء، مما يؤدي لأرتجاعها داخل الكبد والذي سيؤدي لتليف الكبد، وظهور الأعراض المرضية.
الأعراض:
تختلف نسبة ودرجة ظهور الأعراض من شخص لآخر، فالبعض تظهر عليه العلامات المرضية بشكل كبير من اليوم الأول للولادة، وآخرون يتم اكتشاف حالاتهم بالصدفة لعدم ظهور الأعراض عليهم. قد تكون الأعراض واضحة لدى الطفل، وغير واضحة لدى أحد الوالدين
الضعف وعدم زيادة الوزن
ضعف النمو- الطول - نتيجة المقاومة ضد هرمون النمو
معالم الوجه المميزة والتي قد لا تكون واضحة خلال السنة الأولى من العمر مثل: الذقن الصغير البارز، العينان الغائرتان، الجبهة العريضة
خلل في الكبد حيث تكون الأقنية الصفراوية قليلة، لذلك يلاحظ وجود اليرقان من خلال اصفرار بياض العين والجلد
يكون لون البراز فاتح مثل الصلصال - لعدم وجود الإفرازات الصفراوية في البراز
يكون لون البول أصفر غامق
تضخم حجم الكبد والطحال
تراكم الكولسترول مما يؤدي لارتفاع ضغط الدم
عدم القدرة على امتصاص الفيتامينات الذهنية مما يؤدي للكساح وضعف التجلط
زيادة مستوى حمض الصفراء serum bile acids مما يؤدي لحدوث الحكة
عيوب خلقية في القلب خاصة ضيق الشريان الرئوي pulmonary stenosis
شكل غير معتاد لعظام العمود الفقري حيث يكون لها شكل الفراشة butterfly vertebrae في 50% من الحالات
التخلف الفكري بدرجات متفاوتة
صغر حجم الخصية والذكر نتيجة ضعف الهرمونات الجنسية Hypogonadism
مشاكل في الكلى
مشاكل في العيون في 75% من الحالات
السكري نتيجة لفشل البنكرياس
عادة ما يعيشون حتى مرحلة الشباب
من الأسباب الرئيسة للوفاة هو الجلطات الدماغية
التشخيص:
زيادة نسبة الصفراء المباشر في الدم نتيجة انسداد القناة الصفراوية
زيادة مستوى حمض الصفراء في الدم serum bile acids
زيادة مدة التجلط الدموي prothrombin time
زيادة نسبة الكوليستيرول والدهون الثلاثية في الدم
زيادة تحليل وظائف الكبد خاصة الفوسفيت الحمضي alkaline phosphatase
الأشعة الصوتية للقلب تظهر العيوب الخلقية
ارتفاع ضغط الدم
تغير وظائف الكلى
تحليل الكروموسومات Chromosomal analysis
خزعة الكبد - ندرة في القناة الصفراوية
الأشعة للعظام لمعرفة العيوب العظمية في العمود الفقري والأضلع والأطراف
الأشعة الصوتية للكبد لمعرفة التغيرات أو حدوث تحول سرطاني لها hepatoma
فحص العيون لمعرفة المشاكل المصاحبة
العلاج:
الحالة خلقية وراثية لا يمكن تغييرها أو التحكم فيها
أعطاء الفيتامينات الدهنية ADEK، حيث ان نقص تدفق الصفراء يصعب من عملية الامتصاص و الاستفادة من هذه الفيتامينات
أعطاء الدهون الثلاثية medium chain triglycerides للأشخاص الذين لديهم نقص في الوزن
تستخدم العديد من الأدوية لتحسين تدفق الصفراء و تقليل الحكة
الجراحة:
تستخدم الجراحة لتصحيح تشوهات في القلب .
يمكن ان تستخدم عملية قسطرة لتوسيع الشرايين الضيقة
زرع الكبد يمكن ان يكون حلا بديلا عن المعالجة بالأدوية في الحالات الخطيرة من المتلازمة .
ljgh.lm hgH[dg hglodl
ljgh.lm hgH[dg
يااااه إهداء جدا جميل بـ ريشة ذهبيه مخملية ..
الله يسعد قلبك مثل ماأسعدتني ي العُمر ,,:
.
عز الأصايل
آراهن على أن يأتوني بمثلك
قلب وحنيه وصداقه وحظ "♥
الله يديمكِ لي يابعد قلبي ولايحرمني منكِ
شكرا وجدا جميلتي
:
,,
وَصِيفْ آمّآله:
رُزقـتُ بصديق وأخ سنداً، تميلُ الدُنيا ولا يَمِيل..
الله يبقيك ويدمك لي.
عز الأصايل,كيرآز ,لدٌن:
راضتنِي الحياه لما أهدتني صُحبه مثلكم،
حلت أيام عمُري حلاوة بصُحبتكم
أحبكم وجداً.
عجب عينك,إكتفآء"
جـابـكم الله لـيّ عـلـى شـكـل جـبـر خاطـر لقـلّبـي .
ورد, الريم,أشوآق,بليت بك غيمة فرح,مزن"
اللهُم قلوبهم أجعلها نورا ًعلى نور ,
الله يديمكم جميلاتي..
الشامخ"
الله يديـم لي لُطفـك،دعواتـك الحُـلوة،ووجـودك...
إحساس, ترف, أحمد, ألحآن"
بـعـض الأصحاب مخـلوقيـن من الـطـهر
يــزرعــوُن الرضـى لك بالحــيـاة مثلكم تماما.
كلي لك"
ڪ قاف القمر أنتي، غيابك مّر.
ذهول, نسيناكم,يافا,كوين
سأحميكم دون علمكم بـ كلمه ،
أستودعتكم الله كل حين وكل ثانية,,
" أنفآس الـحٌب
و تبقى ملاذي الوحيدو الأخير
ولا موقع بعدك غير العدم..
أنا هنآ فقط والسلآم, "
|
28-01-2023
|
#2
|
طرح رآقي گ روحـگ
لآعدمنا جمآل ذآئقتگ
تحية صادقه من الاعماق
وبآنتظار جديد آبداعكگ دائمآ
ودي لگ
:tr-2::tr-2::tr-2:
|
|
|
28-01-2023
|
#3
|
تسلم آيدينك على روؤوعة طرحك وآنتقائك آلمميز
آلله يعطيك آلف عآفية وً عسسآكِ على آلقوة
في آنتظآر روآئع جديدك آلقآدم
دمت بسسعآدهـ...*
|
|
|
28-01-2023
|
#4
|
-
عطآء مُستمد مِن ذوقك، كلّه تميُز وَ إبداع
لرُوحك أنفاس الزَهر ..
|
|
|
02-02-2023
|
#5
|
سلمت يدآك على روعة الطرح*
وسلم لنآ ذوقك الراقي على جمال الاختيار*
لك ولحضورك الجميل كل الشكر والتقدير
اسأل البآري لك سعآدة دائمة*
مودتي
|
|
|
13-02-2023
|
#6
|
..
يِعَطُيّك العإأآفِيـــةْ ..
عْطائكَ ممُـيزٌورائعَ
بَآقَآتْ مِنْ ألجُورِي
تُعطِر أنفَآسكْ..~~
|
|
|
04-03-2023
|
#7
|
-
,
أَنْتَقَآءْ مُتْرَف بِفَائِدَةٍ صِحِّيَّةٍ
سَلَّمَتْ لِرَوْعَةِ طَرْحِكَ اَلْمُخْمَلِيِّ . .
دَامَتْ أَنْفَاسُ عَطَائِكَ . .
.
~
|
|
_
،
يَا أنَا مهْلا ..
فَمدُن اللِّقَاء أَوصَدت أبْوابهَا ..
وتضاريس الحيَاة تَعقدَت دُروبَهَا ..
ولم يُعَد لَنَا إِلَّا سَجدَة بَيْن يَدِي مِن يَفتَح الأبْواب والْأحْزان يرْميهَا ..
تكْفينًا وَاَللَّه تكْفينًا .. !
~
|
20-03-2023
|
#8
|
"
"'
قوافل من الكادي أنثرها لهذا الحضور الرقيق
الله لايحرمني من جمآل حضوركم
كل الحب,. :-ff1 (8):
|
|
يااااه إهداء جدا جميل بـ ريشة ذهبيه مخملية ..
الله يسعد قلبك مثل ماأسعدتني ي العُمر ,,:
.
عز الأصايل
آراهن على أن يأتوني بمثلك
قلب وحنيه وصداقه وحظ "♥
الله يديمكِ لي يابعد قلبي ولايحرمني منكِ
شكرا وجدا جميلتي
:
,,
وَصِيفْ آمّآله:
رُزقـتُ بصديق وأخ سنداً، تميلُ الدُنيا ولا يَمِيل..
الله يبقيك ويدمك لي.
عز الأصايل,كيرآز ,لدٌن:
راضتنِي الحياه لما أهدتني صُحبه مثلكم،
حلت أيام عمُري حلاوة بصُحبتكم
أحبكم وجداً.
عجب عينك,إكتفآء"
جـابـكم الله لـيّ عـلـى شـكـل جـبـر خاطـر لقـلّبـي .
ورد, الريم,أشوآق,بليت بك غيمة فرح,مزن"
اللهُم قلوبهم أجعلها نورا ًعلى نور ,
الله يديمكم جميلاتي..
الشامخ"
الله يديـم لي لُطفـك،دعواتـك الحُـلوة،ووجـودك...
إحساس, ترف, أحمد, ألحآن"
بـعـض الأصحاب مخـلوقيـن من الـطـهر
يــزرعــوُن الرضـى لك بالحــيـاة مثلكم تماما.
كلي لك"
ڪ قاف القمر أنتي، غيابك مّر.
ذهول, نسيناكم,يافا,كوين
سأحميكم دون علمكم بـ كلمه ،
أستودعتكم الله كل حين وكل ثانية,,
" أنفآس الـحٌب
و تبقى ملاذي الوحيدو الأخير
ولا موقع بعدك غير العدم..
أنا هنآ فقط والسلآم, "
|
02-07-2023
|
#9
|
سلمت أناملك على الطرح المميّز
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعك
لك تحياتي وفائق شكري
ولك كل الود
|
|
الله يسعدك اختي قلب انفاس
|
30-09-2023
|
#10
|
قَـصـيِـمَيـه..
-
طرح رآقي .
سلمت آلآكف ومآنقلت..
لقلبكك آلسعآدهه ..
|
|
بأسمك ي الله حصنت صديقتي من ذبول عيناهاوحزن قلبهآ آللهم آني آستودعتك قلبهآ من كل ذرة آلم ..
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
| | | | | | | | | |