متلازمة كورنيلا دي لانج
❀ أصحاب الهمم العالية ❀
أسباب : o السبب غير معروف o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة o تصيب كل الأعراق والمجتمعات o أغلب الحالات تنتج
|
|
16-03-2021
|
|
متلازمة كورنيلا دي لانج
أسباب :
o السبب غير معروف
o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية
o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة
o تصيب كل الأعراق والمجتمعات
o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة
o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة – وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة
o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27
o اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%
o اذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5 من الولادات اللاحقة فقط.
العلامات المميزة للحالة :
هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها:
o نقص الوزن عند الولادة – أقل من ثلاثة كجم
o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد
o زيادة توتر العضلات
o قصر القامة
o ضعف النمو
o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبات في التغذية
o علامات مميزة للرأس والأطراف
o ضعف السمع
o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر
o الترجيع المعدي
o التشنج والصرع
o عيوب خلقية في القلب
o تخلف فكري – بسيط إلى المتوسط
o تأخر النطق والتخاطب
o عدم نزول الخصية
ljgh.lm ;,vkdgh ]d ghk[ ghzp d]
ljgh.lm ;,vkdgh ]d ghk[ ghzp ljgh.lm d] ;,vkdgh
.
"وصيف أمآله"
ياأجمل وأحَن أرزاقِي يكفيني مِن الدنيا إني حظيت فِيك "
شكرآ لك من القلب والله لآيخليني منك يآبهجة الخآطر,
وَصِيفْ آمّآله
رُزقـتُ بـ صديق وأخ سنداً، تميلُ الدُنيا ولا يَمِيل..
الله يبقيك ولآيحرمني منك..
عز الأصــايل,
"يا سُرور قلبي و مُتسعي و رحَابة صدري"
أحبكِ ي عزيزتي والله لايحرمني طُهر قلبكِ,,
,كيرآز ,هدب مخملي ,إكتفآء.
راضتنِي الحياه لما أهدتني صُحبه مثلكم،
حلت أيام عمُري حلاوة بصُحبتكم
عجب عينك,
جـابـك الله لـيّ عـلـى شـكـل جـبـر خاطـر لقـلّبـي .
الشامخ"
الله يديـم لي لُطفـك،دعواتـك الحُـلوة،ووجـودك.
البرنسيسه.
إني أملِكُ من حُلو آلحياة صديقه,
الله يسعدلي قلبك ويديمك,’
أشوآق,بليت بك غيمة فرح,مزن,ورد, أرجوان
اللهُم قلوبهم أجعلها نورا ًعلى نور ,
إحساس, ترف, أحمد, ألحآن"
بـعـض الأصحاب مخـلوقيـن من الـطـهر
يــزرعــوُن الرضـى لك بالحــيـاة مثلكم تماما.
ذهول, نسيناكم,يافا,كوين
سأحميكم دون علمكم بـ كلمه ،
أستودعتكم الله كل حين وكل ثانية,
كلي لك"
ڪ قاف القمر أنتي، غيابك مّر..
.
أنفآس الـحٌب
تبقى ملاذي الوحيد و الأخير..
ولا موقع بعدك غير العدم..
أنا هنآ فقط والسلآم
|
2 أعضاء قالوا شكراً لـ قَـلـبْ على المشاركة المفيدة:
|
|
16-03-2021
|
#2
|
-
سلمت كفوفك ..
لطيب الجهد وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك
لقلبك الفرح .
|
|
|
17-03-2021
|
#3
|
*,
طرح يفوق الجمال
كعادتك إبداع في صفحآتك
يعطيك العافيه يارب
وبإنتظار المزيد من هذا الفيض
لقلبك السعادة والفرح
ودي لك
|
|
|
18-03-2021
|
#4
|
19-03-2021
|
#5
|
_
سَلمت و سَلِمَت يُمنَاك لروعَة الطَّرح
بِ إنتظَار المَزِيد مِن عبقْ عطَآءك
لِرُوحك مِسك الوَرد :-ff1 (8)::ff1 (35): .
|
|
|
19-03-2021
|
#6
|
ســلمت يداكـ ..على المجهود والطرح ..
.. الاكثر من رووووعـه ..
..لاتحرمنا من جديدك المميز..
مودتي..
|
|
|
21-03-2021
|
#7
|
تسسسلم الايـآدي على روعه طرحك
الله يعطيك الف عافيه يـآرب
بانتظـآر جــديدك القــآدم
آحتـرآمي لك
|
|
Orchid
مليييون شكر ياعمري على الاهداء
اللي اسعدني ربي يسعدكك
صدددوش
توأم روحي
ربي مايحرمني منك ي أجمل صدفة في حياتي
|
22-03-2021
|
#8
|
22-03-2021
|
#9
|
الله يعطيك العافيه
سلمت يدينك ربي يسعدك
ماننحرم منك
|
|
|
30-03-2021
|
#10
|
تسلم الأيادي على الموضوع ..~
|
|
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
| | | | | | | | | |