- متلازمة ثلاثية أ ~
❀ أصحاب الهمم العالية ❀
- , متلازمة ثلاثية أ (aaa)، اضطراب خلقي وراثي متنحي نادر. في معظم الحالات، لا يوجد تاريخ عائلي للإصابة بها. عُرفت المتلازمة لأول مرة من قبل جيريمي ألغروف
|
|
07-08-2023
|
|
- متلازمة ثلاثية أ ~
-
,
متلازمة ثلاثية أ (aaa)، اضطراب خلقي وراثي متنحي نادر. في معظم الحالات، لا يوجد تاريخ عائلي للإصابة بها. عُرفت
المتلازمة لأول مرة من قبل جيريمي ألغروف وزملائه في عام 1978، ومنذ ذلك الحين أُبلغ عن أكثر من 100 حالة. تتضمن
المتلازمة تعذر الارتخاء المريئي ومرض أديسون (قصور كظري أولي) وانعدام الدمع (عدم كفاية إفراز الدمع). عادةً
ما يكون انعدام الدمع أول المظاهر المشاهدة. يتطور هذا الاضطراب بشكل تدريجي وقد يستغرق سنوات ليشكل الصورة
السريرية الكاملة.
الأعراض
يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ثلاثية أ من قصور الكظر/مرض أديسون بسبب مقاومة الهرمون الموجه لقشر الكظرية،
وانعدام الدمع (عدم إفراز للدموع)، وتعذر ارتخاء (فشل حلقة من الألياف العضلية، مثل العضلة العاصرة، في الاسترخاء)
العضلة العاصرة السفلية للمريء في الفؤاد، ما يؤخر وصول الطعام إلى المعدة ويسبب تمدد المريء الصدري. قد تظهر
أيضًا علامات خلل الوظائف المستقلة في متلازمة ثلاثية أ، مثل تشوهات حدقة العين، واستجابة غير طبيعية للهستامين
داخل الأدمة، والتعرق غير الطبيعي، وهبوط الضغط الانتصابي، واضطرابات في معدل ضربات القلب. يحدث غالبًا نقص سكر
الدم كعلامة مبكرة. ارتبط الاضطراب أيضًا بالتخلف العقلي المعتدل.
تتنوع أعراض المتلازمة بشدة. يمكن للأفراد المتضررين، إذا عولجوا بشكل فعال، أن يعيشوا فترة حياة طبيعية وأن ينجبوا أطفالًا.
السبب
ترتبط متلازمة ثلاثية أ بطفرات في جين aaas، الذي يشفر بروتينًا يعرف باسم ألادين (الاضطراب العصبي المتمثل بانعدام
الدمع وتعذر الارتخاء المريئي وقصور الكظر). في عام 2000، عين هوبنر وآخرون موقع المتلازمة على الذراع الطويلة من
الكروموسوم البشري 12 بالقرب من مجموعة جينات الكيراتين من النمط الثاني. نظرًا لأن الوراثة والجينات الخاصة
بالمتلازمة معروفة، يسمح التشخيص المبكر بالاستشارة الوراثية.
يعد بروتين ألادين أحد مكونات مجمع المسام النووي، ويتوضع في القسم السيتوبلازمي منه. يبقى بروتين ألادين الطافر
في موضع خاطئ في السيتوبلازما ويسبب فشلًا انتقائيًا لاستيراد البروتين النووي وفرط الحساسية تجاه الإجهاد
التأكسدي. يسبب بروتين ألادين الطافر أيضًا انخفاض الواردات النووية من بروتين أبراتاكسين، وهو بروتين مرمم لكسر
الدنا أحادي الشريط، وأنزيم ليغاز الدنا 1. قد يسمح هذا النقصان في بروتينات ترميم الدنا بتراكم أضرار الدنا التي تحرض موت الخلايا.
التشخيص
تظهر الأعراض المرافقة للارتخاء المريئي الفؤادي. على صورة الأشعة السينية العادية، يُلاحظ أيضًا غياب ظل غازي قاعي،
واتساع المنصف ومستوى السائل المصلي في المنصف. المعيار الذهبي هو اختبار حركية المريء لمدة 24 ساعة. يظهر
عدم ارتخاء العضلة العاصرة المريئية السفلية وزيادة توتر العضلة العاصرة المريئية وضعف المريء. يمكن ملاحظة علامة
منقار الطير وعلامة ذيل الجرذ عند ابتلاع الباريوم.
العلاج
لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة، بسبب عدم تحديد معظم الآليات المسببة لها، وتفيد العلاجات المتاحة فقط في
تخفيف بعض الأعراض. تستخدم قطرات الدمع الاصطناعي لتعويض الدمع، ويمكن علاج تعذر الارتخاء المريئي، إذا لزم الأمر،
بالتدخل الجراحي، وتوصف الكورتيكوستيرويدات مثل الهيدروكورتيزون، لعلاج قصور الكظر.
~
- ljgh.lm eghedm H Z g
- ljgh.lm eghedm H Z g ljgh.lm eghedm
_
،
يَا أنَا مهْلا ..
فَمدُن اللِّقَاء أَوصَدت أبْوابهَا ..
وتضاريس الحيَاة تَعقدَت دُروبَهَا ..
ولم يُعَد لَنَا إِلَّا سَجدَة بَيْن يَدِي مِن يَفتَح الأبْواب والْأحْزان يرْميهَا ..
تكْفينًا وَاَللَّه تكْفينًا .. !
~
|
3 أعضاء قالوا شكراً لـ - شقاء.. على المشاركة المفيدة:
|
|
07-08-2023
|
#2
|
مشاركه جيده ومفيده
وتفاعل طيب ...وتواجد جميل
بارك الله فيك
|
|
|
07-08-2023
|
#3
|
-
شُكرًا لكَ بحجم السَّمَاء ..
على هذا العطَاء المُترَف بالجمَال
لرُّوحك قلائد الجُوري .
|
|
|
07-08-2023
|
#4
|
..
سـلمت آلآيآدي
ع آلآنتقآء الرآئـع والمميز
دمتم وآدآم الله عطـآئكم
تحيـآتي ..:ff1 (-8):
|
|
|
08-08-2023
|
#5
|
طرح مميز
يعطيكم الصحة والعافية
دمتم بخير
|
|
مشكورين على هذا التكريم والله يعطيكم الصحة والعافية
|
08-08-2023
|
#6
|
طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الاكثر من رائع
ولاحرمنا جديدك القادم والشيق
ونحن له بالإنتظار,,~
|
|
|
08-08-2023
|
#7
|
سلمت أناملك على الذوق الجميل
ما ننحرم من فيض عطائك وتالقك
ننتظر كل جديد يفيض به قلمك الراقي
لك تحياتي وفائق شكري
ولك كل الاحترام
|
|
الله يسعدك اختي قلب انفاس
|
10-08-2023
|
#8
|
•.
سلمت أناملك على الطرح المميّز
ويعطيك العافية على المجهود المبذول
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعك
لك تحياتي وفائق شكري
ولك كل الود
|
|
يااااه إهداء جدا جميل بـ ريشة ذهبيه مخملية ..
الله يسعد قلبك مثل ماأسعدتني ي العُمر ,,:
.
عز الأصايل
آراهن على أن يأتوني بمثلك
قلب وحنيه وصداقه وحظ "♥
الله يديمكِ لي يابعد قلبي ولايحرمني منكِ
شكرا وجدا جميلتي
:
,,
وَصِيفْ آمّآله:
رُزقـتُ بصديق وأخ سنداً، تميلُ الدُنيا ولا يَمِيل..
الله يبقيك ويدمك لي.
عز الأصايل,كيرآز ,لدٌن:
راضتنِي الحياه لما أهدتني صُحبه مثلكم،
حلت أيام عمُري حلاوة بصُحبتكم
أحبكم وجداً.
عجب عينك,إكتفآء"
جـابـكم الله لـيّ عـلـى شـكـل جـبـر خاطـر لقـلّبـي .
ورد, الريم,أشوآق,بليت بك غيمة فرح,مزن"
اللهُم قلوبهم أجعلها نورا ًعلى نور ,
الله يديمكم جميلاتي..
الشامخ"
الله يديـم لي لُطفـك،دعواتـك الحُـلوة،ووجـودك...
إحساس, ترف, أحمد, ألحآن"
بـعـض الأصحاب مخـلوقيـن من الـطـهر
يــزرعــوُن الرضـى لك بالحــيـاة مثلكم تماما.
كلي لك"
ڪ قاف القمر أنتي، غيابك مّر.
ذهول, نسيناكم,يافا,كوين
سأحميكم دون علمكم بـ كلمه ،
أستودعتكم الله كل حين وكل ثانية,,
" أنفآس الـحٌب
و تبقى ملاذي الوحيدو الأخير
ولا موقع بعدك غير العدم..
أنا هنآ فقط والسلآم, "
|
10-08-2023
|
#9
|
يعطيك العافيه على جميل الطرح،،
دام العطاء،،
|
|
؛؛؛
شخصية مُستغنية جَداً ..
مهَما كانت عمق المَشاعِر ...وضخامَتها
إلا إنني أتخلى إذا لِزم الأمر .....!
|
08-09-2023
|
#10
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
| | | | | | | | | |